XXY染色体是一种染色体异常引起的疾病，医学上称为克氏综合征。该病属于性染色体非整倍体遗传病，患者通常表现为男性，但存在额外的X染色体，导致性腺功能减退及相关症状。
克氏综合征的发病率约为1/500至1/1000男性新生儿。其核心病因是生殖细胞在减数分裂过程中X染色体未正常分离，形成47,XXY的核型。这种染色体异常会导致睾丸曲细精管发育不良，影响睾酮分泌和精子生成。典型临床表现包括青春期启动延迟、胡须腋毛稀疏、睾丸体积小于4ml，部分患者会出现乳腺发育、四肢修长等体征。成年后常见无精症和不育，约30%患者伴有轻度认知障碍或社交困难。
该病可通过外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊。治疗主要采用睾酮替代疗法改善第二性征发育，常用十一酸睾酮胶丸、丙酸睾酮注射液等药物。对于有生育需求者，可通过睾丸显微取精术联合辅助生殖技术实现生育。建议在儿童期发现生长迟缓或青春期发育延迟时，及时就诊内分泌科进行染色体筛查。患者日常需定期监测骨密度和血脂水平，预防骨质疏松和代谢综合征的发生。心理干预对改善社会适应能力具有重要作用。