镰刀型细胞贫血症是一种由基因突变引起的遗传性血液疾病，主要与血红蛋白分子结构异常、红细胞形态改变及遗传因素有关。该病会导致红细胞在缺氧状态下变形为镰刀状，影响其正常功能。
1、血红蛋白基因突变
镰刀型细胞贫血症的发生与β-珠蛋白基因突变密切相关。正常血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白S（HbS）。这种结构改变使得血红蛋白在低氧条件下易发生聚合，进而影响红细胞形态。
2、常染色体隐性遗传
该病遵循常染色体隐性遗传规律。当父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%概率患病。携带者本身通常不表现症状，但可将突变基因传递给后代。
3、红细胞变形机制
异常血红蛋白S在脱氧状态下形成纤维状聚合物，导致红细胞膜扭曲变形为镰刀状。这些僵硬的红细胞无法通过微循环，易在血管中滞留形成栓塞，造成局部组织缺血缺氧。
若家族中存在该病史，建议进行孕前基因检测和遗传咨询。患者需定期监测血红蛋白水平，避免极端温度、高海拔缺氧等诱发因素，及时处理疼痛危象等并发症。