基因突变是指DNA分子中核苷酸序列发生改变的现象，可能由遗传因素或外界环境影响所致，通常与个体健康及疾病发生相关。
基因突变的形成原因主要包括内部因素和外部因素。内部因素如DNA复制错误、细胞分裂异常等可能引发自发突变；外部因素如辐射、化学物质、病毒感染等外界刺激可导致DNA损伤。根据突变类型可分为点突变、插入突变、缺失突变等，其中点突变指单个碱基替换，可能改变蛋白质结构。基因突变可能引发多种后果，例如某些突变导致功能蛋白缺失，可能引起囊性纤维化、镰刀型贫血等遗传病；而体细胞突变可能与癌症发生相关。此外，部分突变属于中性突变，对个体无明显影响，甚至可能在进化中产生适应性优势。
若存在家族遗传病史或接触高危环境因素，建议通过基因检测评估风险。备孕或孕期女性可进行遗传咨询，必要时完善产前诊断。日常生活中需避免接触辐射源、有毒化学物质等诱变剂，保持健康生活方式有助于降低突变概率。