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MMET代谢酶是什么?

何静 内分泌科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

MMET代谢酶是参与体内甲基丙二酰辅酶A代谢过程的关键酶,主要功能为催化特定生化反应以维持代谢平衡。它在氨基酸和脂肪酸代谢中起重要作用,帮助转化甲基丙二酰辅酶A为琥珀酰辅酶A,从而进入三羧酸循环产生能量。

MMET代谢酶的活性异常可能导致甲基丙二酸血症等遗传代谢病,患者因代谢中间产物蓄积引发神经、消化系统症状。该酶缺乏可通过基因检测或血液、尿液中有机酸分析进行诊断。治疗方面,需限制特定蛋白质摄入,并补充维生素B12等辅助因子以改善代谢通路。

若存在发育迟缓、反复呕吐等异常症状,建议及时就医进行代谢筛查。确诊后需在医生指导下制定个性化饮食方案,并定期监测代谢指标以调整治疗措施。新生儿筛查项目已涵盖相关代谢病检测,早期干预可有效改善预后。

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