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染色体平衡易位是什么?

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

染色体平衡易位是一种常见的染色体结构异常,一般指两条不同染色体之间发生片段交换,但遗传物质总量未发生改变,因此携带者通常无明显异常表现,但可能影响生育能力。

染色体平衡易位的形成与减数分裂或有丝分裂过程中染色体断裂后错误重接有关。携带者体内细胞核型中,某两条染色体部分片段发生位置互换,但未造成遗传物质的增加或缺失,因此多数情况下不会引起明显的发育异常或智力障碍。但这类人群在生育时,由于染色体配对异常可能导致配子(精子或卵子)出现遗传物质不平衡的情况,增加自然流产、胚胎停育或胎儿染色体异常的风险。例如,平衡易位携带者的后代可能有1/18概率遗传正常染色体,1/18概率成为平衡易位携带者,其余情况则可能出现异常。

对于有反复流产史、不良孕产史或家族遗传病史的夫妇,建议进行染色体核型分析。若确诊为染色体平衡易位,可通过遗传咨询评估生育风险,必要时选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)等技术辅助生育。日常生活中需注意避免接触辐射、化学毒物等可能导致染色体损伤的因素,具体生育计划应在医生指导下制定。

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