软骨发育不全通常无法彻底治愈，但可通过药物干预、手术治疗、康复训练、对症处理以及定期监测等方式改善症状。该病属于遗传性骨骼发育异常，需根据具体情况制定个性化方案。
1、生长激素治疗
对于部分患者，可在医生指导下使用重组人生长激素进行干预。这类药物能够在一定程度上刺激骨骼生长板，有助于改善身高发育迟缓的问题。但需在儿童骨骺闭合前开始治疗，并严格监测骨龄变化。
2、骨科手术矫正
针对严重骨骼畸形患者，可考虑进行截骨矫形术或脊柱固定术。下肢力线异常者可通过骨骺阻滞术调整生长方向，枕骨大孔狭窄者需及时行椎管减压术，手术时机多选择在骨骼发育相对稳定后实施。
3、康复训练
系统的物理治疗包括关节活动度训练、肌力增强练习和姿势矫正。水中运动疗法能减轻关节负荷，矫形支具可辅助维持脊柱生理曲度，这些措施有助于改善运动功能和生活质量。
4、对症支持治疗
出现神经压迫症状时可使用甲钴胺营养神经，关节疼痛明显者可在医生指导下短期应用布洛芬等非甾体抗炎药。合并中耳炎者需使用阿莫西林等抗生素，睡眠呼吸暂停患者需进行持续气道正压通气治疗。
5、定期监测评估
建议每3-6个月进行骨龄检测、脊柱MRI和听力检查，内分泌科与骨科联合随访跟踪生长曲线变化。基因检测可明确FGFR3基因突变情况，为家庭遗传咨询提供依据。
患者应保证每日钙摄入量达1000-1200mg，维生素D补充400-800IU。避免高冲击性运动，建议进行游泳、骑自行车等低损伤运动。心理支持同样重要，可加入患者互助组织。治疗方案需根据生长发育阶段动态调整，任何干预措施都应在专科医生指导下进行。