地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速，引发贫血。该病常见于地中海沿岸、东南亚等地区，具有家族遗传性特点。
地中海贫血的发病机制与基因缺陷有关，患者体内负责编码血红蛋白的基因发生突变，导致α链或β链合成减少。根据受影响的血红蛋白链类型，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种主要类型。轻度患者可能仅表现为轻微贫血，重度患者会出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大、骨骼变形等症状，婴幼儿可能出现发育迟缓。诊断需结合血常规检查（显示小细胞低色素性贫血）、血红蛋白电泳（发现异常血红蛋白带）及基因检测（明确基因突变类型）进行综合判断。
对于有家族史或高风险人群，建议孕前进行遗传咨询和基因筛查。确诊患者需定期监测血红蛋白和铁代谢指标，重度贫血者可能需要长期输血配合去铁治疗，造血干细胞移植是目前可能根治的方法。日常应注意预防感染、避免氧化损伤物质接触，任何治疗均需在血液科医生指导下进行。