18-三体综合征是一种染色体异常疾病，由人体第18号染色体多出一条引起。该疾病会导致胎儿或新生儿出现严重的发育畸形及功能障碍，多数患儿在出生后一年内夭折，存活率极低。
18-三体综合征的发生与生殖细胞分裂过程中染色体不分离有关，高龄孕妇的发病率相对较高。患儿常表现为低出生体重、小头畸形、耳位低垂、手指重叠握拳等特征性外观，90%以上合并先天性心脏病，部分存在肾脏畸形或神经系统异常。产前可通过绒毛膜取样、羊水穿刺等检测手段确诊，超声检查可见胎儿生长受限、草莓头畸形等异常表现。目前尚无有效治疗方法，临床以支持性护理为主，如呼吸支持、鼻饲喂养等。
对于有生育需求的家庭，建议孕前进行遗传咨询，孕期严格进行唐氏筛查和系统超声检查。若已生育过染色体异常患儿，再次妊娠时应选择胚胎植入前遗传学诊断技术，以降低再发风险。患儿出生后需多学科协作管理，重点监测心肺功能及营养状态，及时处理并发症以改善生存质量。