肌营养不良症患者通常会出现肌肉无力、运动能力下降、肌肉萎缩等症状，部分患者可能伴随关节挛缩、骨骼畸形以及心脏和呼吸系统异常。具体表现与疾病类型和进展程度密切相关。
1、肌肉无力
肌营养不良症早期常表现为对称性近端肌群无力，如骨盆带肌、肩胛带肌受累。患者可能出现上下楼梯困难、蹲起费力等症状，严重时甚至无法站立。随着病情发展，远端肌群也可能受到影响。
2、运动能力下降
患者常出现运动功能进行性减退，表现为跑步速度减慢、跳跃能力下降、步态异常等。部分儿童患者可能出现运动发育迟缓，如独立行走时间延迟，或行走时频繁跌倒。
3、肌肉萎缩
疾病进展期可见肌肉体积明显缩小，尤其在四肢近端和躯干部位。部分类型可能合并腓肠肌假性肥大，表现为小腿肌肉异常粗大但力量减弱，触摸时有坚硬感。
4、关节挛缩和骨骼畸形
长期肌肉无力可能导致关节活动受限，出现踝关节、膝关节挛缩。脊柱侧凸、弓形足等骨骼畸形也较常见，严重者可能影响呼吸功能。
5、心脏和呼吸系统症状
部分类型可能累及心肌，出现心律失常、心力衰竭。呼吸肌无力可导致咳嗽无力、反复肺部感染，晚期可能出现睡眠呼吸暂停或呼吸衰竭。
若出现不明原因的进行性肌无力或运动功能退化，建议尽早就诊神经内科。确诊需结合基因检测、肌电图和肌肉活检等检查。日常需注意预防跌倒，定期监测心肺功能，必要时进行康复训练或使用辅助呼吸设备。