糖原贮积症是一组由基因突变导致的遗传性代谢疾病，主要由于糖原分解或合成过程中所需的酶缺乏或功能异常，导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常堆积。该病属于常染色体隐性或性联隐性遗传，临床表现因受累器官和酶缺陷类型不同而存在差异。
糖原贮积症的病因与参与糖原代谢的酶编码基因突变密切相关。目前已发现至少16种亚型，其中I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致严重低血糖和肝肿大，II型因溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶缺陷引起进行性肌无力，III型则因糖原脱支酶缺乏出现肝病和心肌病。患者常表现出生长发育迟缓、代谢性酸中毒、肌张力低下等全身症状，部分类型可累及心脏和神经系统。诊断需结合临床表现、基因检测及特定组织酶活性测定。
治疗需根据具体分型制定个体化方案，包括维持血糖稳定的膳食管理（如夜间鼻饲或生玉米淀粉）、酶替代疗法（如α-葡萄糖苷酶替代治疗庞贝病）等。建议患者定期监测代谢指标和器官功能，新生儿筛查阳性者应尽早进行基因确诊。育龄夫妇有家族史者应接受遗传咨询，通过产前诊断降低子代患病风险。