甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍疾病，主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或钴胺素代谢异常引起。该病会导致甲基丙二酸及其代谢产物在体内蓄积，引发多系统损害，需通过饮食、药物及综合管理进行干预。
1、病因
甲基丙二酸血症主要与MUT基因突变导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶功能缺陷有关，部分病例由MMAA、MMAB等基因突变引起的钴胺素代谢障碍所致。这些基因异常使机体无法正常代谢氨基酸、脂肪酸等物质，导致毒性代谢产物堆积。
2、临床表现
患儿多在新生儿期或婴儿期出现喂养困难、呕吐、肌张力低下及意识障碍等急性症状。长期未治疗者可出现发育迟缓、智力障碍、肝肾损伤及代谢性酸中毒。部分迟发型患者可能出现运动障碍、心肌病等并发症。
3、诊断与治疗
确诊需结合血尿气相色谱-质谱分析显示甲基丙二酸升高，基因检测可明确分型。治疗包括限制蛋白质摄入的特殊配方奶粉、补充左卡尼汀及大剂量羟钴胺（维生素B12敏感型患者）。急性期需纠正酸中毒，严重病例可能需要进行血液透析或肝移植。
患者需在代谢病专科医生指导下制定个体化治疗方案，定期监测血尿代谢指标和生长发育情况。新生儿筛查阳性者应尽早干预以改善预后，有家族史者建议进行遗传咨询及产前诊断。