遗传基因检测通常可以查出单基因遗传病、染色体异常疾病以及多基因遗传病等。具体检测范围需根据检测方法和目标疾病而定，建议在医生指导下选择合适的检测项目。
1、单基因遗传病
单基因遗传病由单一基因突变引起，遗传模式明确。常见疾病包括地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。通过全外显子组测序或靶向基因panel检测，可精准定位致病突变位点，例如检测HBB基因突变可确诊β-地中海贫血。这类检测对婚前、孕前筛查及产前诊断具有重要意义。
2、染色体异常疾病
染色体数目或结构异常导致的疾病可通过核型分析、荧光原位杂交等技术检出。典型疾病包括唐氏综合征（21三体）、特纳综合征（X单体）以及猫叫综合征（5号染色体缺失）。其中无创产前检测已广泛应用于筛查胎儿染色体三体异常，准确率达99%以上。
3、多基因遗传病
这类疾病由多个基因变异与环境因素共同作用引发，如高血压、2型糖尿病、精神分裂症等。全基因组关联分析可评估患病风险，但预测准确性相对较低。目前主要用于科学研究，临床多作为辅助评估手段，需结合家族史和生活方式综合判断。
建议进行遗传基因检测前咨询遗传专科医生，充分了解检测意义和局限性。对于已确诊或疑似遗传病的家庭，基因检测有助于制定生育计划和早期干预方案。检测结果需由专业遗传咨询师解读，避免误判风险。