杜氏肌营养不良目前尚无治愈方法,但可通过药物治疗、康复训练、呼吸支持、心脏管理及手术干预等综合措施延缓病情进展。治疗方案需根据患者年龄、症状严重程度及并发症情况制定,通常需多学科协作管理。
1、药物治疗
糖皮质激素是延缓肌肉退化的主要药物,如泼尼松、地夫可特等,可减少炎症反应并维持肌肉功能。部分患者可能联合使用辅酶Q10等营养剂改善细胞代谢。需注意长期用药可能引发骨质疏松、体重增加等副作用,需定期监测。
2、康复训练
物理治疗包括关节活动度训练、拉伸运动和低强度有氧运动,有助于维持肌肉延展性并预防挛缩。支具或矫形器可辅助改善步态异常,夜间使用踝足矫形器能有效延缓跟腱挛缩进展。
3、呼吸支持
当呼吸肌受累导致肺功能下降时,需使用无创正压通气设备改善通气。严重呼吸衰竭患者可能需要气管切开术。定期进行肺功能检测和咳嗽辅助训练有助于减少肺部感染风险。
4、心脏管理
约90%患者会出现心肌病变,需定期进行心脏超声和心电图监测。血管紧张素转换酶抑制剂(如依那普利)和β受体阻滞剂(如美托洛尔)可延缓心肌纤维化进程,严重心律失常者需安装起搏器。
5、手术干预
跟腱挛缩影响行走时可进行跟腱延长术,严重脊柱侧弯(Cobb角>40度)需行脊柱矫形手术。部分患者因吞咽困难需进行胃造瘘术维持营养摄入。
患者需每3-6个月进行肌力评估、肺功能检测和心脏检查,及时调整治疗方案。避免剧烈运动以防肌肉损伤,保证均衡营养摄入,必要时使用营养补充剂。进行遗传咨询可为家庭生育决策提供指导,新兴的基因疗法临床试验可能为患者提供新的治疗选择。