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无创DNA与唐氏筛查有何不同

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

无创DNA与唐氏筛查的不同点主要包括检测原理、检测孕周、检测内容、准确率以及适用人群等方面。这两种方法均用于评估胎儿染色体异常风险,但具体实施方式和适用范围存在差异。

1、检测原理

唐氏筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-HCG等生化指标,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素综合计算风险值。无创DNA检测则是提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA,利用高通量测序技术分析染色体数目是否异常。

2、检测孕周

唐氏筛查分为早孕期筛查(孕11-13周+6天)和中孕期筛查(孕15-20周)。无创DNA检测的适宜时间为孕12-22周+6天,最佳检测窗口为孕12-24周,具有更灵活的检测时间范围。

3、检测内容

传统唐筛主要针对21三体综合征、18三体综合征及神经管缺陷进行风险评估。无创DNA检测可筛查包括21三体、18三体、13三体在内的多种染色体非整倍体异常,部分升级版检测还能发现其他染色体微缺失/微重复综合征。

4、准确率

唐氏筛查对21三体的检出率约为60-70%,存在5%左右的假阳性率。无创DNA检测对21三体的检出率超过95%,假阳性率低于1%,具有更高的敏感性和特异性。

5、适用人群

唐氏筛查适用于所有低风险孕妇的常规筛查。无创DNA检测更推荐用于唐筛高风险、高龄孕妇(≥35岁)、有染色体异常妊娠史,或存在介入性产前诊断禁忌症的人群。

建议孕妇在孕12周前进行产前咨询,根据自身情况选择合适的筛查方案。需特别注意,无创DNA检测仍属于筛查手段,高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确诊。选择筛查方式时应充分考虑检测准确性、孕周限制以及经济条件等因素,在产科医生指导下作出决策。

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