杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要由抗肌萎缩蛋白基因突变导致。该病属于X染色体隐性遗传，通常男性发病，女性多为携带者，临床表现为进行性肌肉无力和萎缩。
杜氏肌营养不良症的病因与DMD基因缺陷密切相关，该基因负责编码维持肌肉细胞结构的抗肌萎缩蛋白。基因突变会导致蛋白缺失或功能异常，使肌细胞膜稳定性受损，逐渐引发肌纤维坏死。患儿多在3-5岁出现步态异常、爬楼梯困难等症状，随病情进展可能出现脊柱侧弯、心肌病变和呼吸肌无力等并发症。临床上通过基因检测、血清肌酸激酶水平测定及肌肉活检进行确诊。
目前主要采用多学科综合管理方案，包括皮质类固醇药物延缓病程、康复训练维持关节活动度、呼吸支持改善通气功能。建议确诊家庭进行遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。日常需注意预防呼吸道感染，定期监测心肺功能，必要时使用矫形支具维持运动能力。