唐氏儿即唐氏综合征患儿，是由于21号染色体异常导致的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容及发育迟缓。该病由染色体数目或结构异常引起，无法彻底治愈，但早期干预可改善患儿生活质量。
1、病因
唐氏综合征的主要病因是21号染色体多出一条，即三体核型。正常人体细胞有23对染色体，而唐氏儿的21号染色体存在额外拷贝，通常由生殖细胞减数分裂错误导致。高龄产妇、遗传因素或环境致畸物可能增加发病风险，但具体机制尚未完全明确。
2、临床表现
患儿具有典型面部特征，包括眼距宽、鼻梁低平、耳位低等。约50%伴有先天性心脏病，部分存在消化道畸形。智力发育迟缓表现为语言能力低下、认知障碍，肌张力低下导致运动发育滞后。约10%患儿可能合并甲状腺功能减退或白血病。
3、诊断方法
产前筛查包括孕早期NT检测、中期血清学三联筛查及无创DNA检测。确诊需通过绒毛膜取样、羊水穿刺等侵入性检查进行染色体核型分析。出生后可通过外周血淋巴细胞培养观察染色体数目异常，荧光原位杂交技术可快速检测21号染色体拷贝数。
孕妇应在孕前进行遗传咨询，35岁以上建议直接进行产前诊断。确诊胎儿患病时，需由多学科团队制定管理方案，包括心脏超声评估和新生儿筛查。早期开展康复训练、营养支持及并发症治疗，可显著提升患儿生存质量。若发现胎儿发育异常，应及时到产前诊断中心就诊。