新生儿遗传代谢病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症以及串联质谱筛查等项目。这些筛查有助于早期发现潜在疾病，为及时干预提供依据。
1、苯丙酮尿症
该病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。新生儿出生后72小时内采集足跟血，通过检测血液中苯丙氨酸浓度进行筛查。若未及时干预，可能引发智力障碍、癫痫等问题。
2、先天性甲状腺功能减低症
筛查主要检测促甲状腺激素水平。该病由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起，早期补充甲状腺激素可避免生长迟缓和智力发育落后，需在出生2-3周内开始治疗。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
通过检测红细胞酶活性进行筛查。这种遗传病易诱发溶血性贫血，患儿需避免接触蚕豆、萘丸等诱发物质，患病时需及时就医处理溶血危象。
4、先天性肾上腺皮质增生症
筛查21-羟化酶活性及相关激素水平。该病会造成电解质紊乱和性发育异常，确诊后需终身使用糖皮质激素替代治疗，并定期监测生长发育指标。
5、串联质谱筛查
可一次性检测40余种代谢性疾病，包括氨基酸代谢障碍、有机酸血症等。该方法通过分析血液中的肉碱、氨基酸谱等指标，能发现甲基丙二酸血症、丙酸血症等罕见病。
新生儿筛查需在出生48小时后采集足跟血标本。家长应配合医疗机构在规定时间内完成检测，若筛查结果异常需进一步做基因检测确诊。早期诊断配合饮食控制、药物替代等治疗手段，能显著改善患儿预后。