新生儿筛查中常见的遗传代谢病主要包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化缺陷、内分泌疾病等类别。不同地区和医院的筛查项目可能存在差异，但通常涵盖以下五大类疾病：
1、氨基酸代谢异常
包括苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸尿症等。这类疾病因氨基酸代谢酶缺陷导致有毒物质蓄积，可能引发智力障碍或神经系统损伤，需通过低蛋白饮食或特殊配方奶粉干预。
2、有机酸代谢障碍
如甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等。患者体内有机酸堆积会引起代谢性酸中毒，典型症状包括呕吐、嗜睡，严重时可出现昏迷，需限制蛋白质摄入并使用药物排酸。
3、脂肪酸氧化缺陷
包括中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。这类疾病在饥饿或感染时易诱发低血糖、肌无力，需避免长时间禁食并补充碳水化合物。
4、内分泌疾病
主要有先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。前者会导致生长发育迟缓，需终身补充甲状腺素；后者可能引起电解质紊乱，需激素替代治疗。
5、其他代谢异常
如半乳糖血症、肝豆状核变性、G6PD缺乏症等。以半乳糖血症为例，患儿无法代谢乳糖，需严格避免乳制品摄入以防止肝脏和脑部损伤。
新生儿出生后72小时内需采集足跟血进行串联质谱筛查，若结果异常应及时复查确诊。家长应配合医生进行基因检测和代谢评估，多数疾病早期干预可显著改善预后。建议定期随访监测生长发育指标，严格遵循个性化治疗方案。