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尿酸高的遗传因素有哪些影响

何静 内分泌科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

尿酸高的遗传因素主要包括嘌呤代谢异常、尿酸排泄障碍以及某些遗传性疾病等。这些因素可能通过基因突变或遗传倾向影响尿酸水平,导致高尿酸血症的发生。

1、嘌呤代谢异常

HPRT1基因或PRPS1基因突变会导致嘌呤代谢异常,使体内尿酸生成增多。这类患者常表现为血尿酸持续升高,可能伴随痛风性关节炎发作。一般可遵医嘱使用非布司他片、别嘌醇片或苯溴马隆胶囊等药物调节尿酸代谢。

2、尿酸排泄障碍

ABCG2基因和SLC2A9基因突变会影响肾小管对尿酸的排泄功能,使尿酸经肾脏排出减少。此类患者尿酸盐结晶易沉积在关节及软组织,需通过丙磺舒片、雷西纳德片或碳酸氢钠片等药物促进尿酸排泄。

3、遗传性疾病

Lesch-Nyhan综合征等X染色体隐性遗传病会完全缺失HPRT酶活性,导致严重高尿酸血症。家族性青年性高尿酸血症肾病则与UMOD基因突变相关,可能引发肾功能损伤。这类患者需在医生指导下使用拉布立酶注射液等特殊药物治疗。

存在高尿酸血症家族史的人群,建议通过基因检测明确遗传风险。日常需定期监测血尿酸水平,保持低嘌呤饮食并控制体重。若出现关节肿痛或肾功能异常,应及时就诊风湿免疫科或肾病科,在医生指导下进行规范治疗。

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