唐氏筛查通常建议所有孕妇进行，但高龄孕妇、有异常孕产史或家族遗传病史的人群需重点检查。以下人群应特别重视该项筛查：
1、高龄孕妇
孕妇年龄超过35岁后，卵子质量下降，染色体不分离的风险显著增加。尤其是年龄≥40岁的女性，胎儿患唐氏综合征的概率可上升至1/50左右，因此此类人群需按时完成筛查。
2、生育过唐氏儿或有异常孕产史
既往分娩过唐氏综合征患儿的孕妇，再次妊娠时染色体异常复发率约为1%。此外曾有过不明原因流产、胎停育或胎儿畸形史的孕妇，也属于高风险人群。
3、血清学筛查或超声结果异常
孕早期联合筛查（NT检查+血清学指标）显示高风险，或中孕期血清学筛查高风险者需进一步排查。超声提示胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失、心脏结构异常等软指标时，均需结合唐氏筛查评估风险。
建议孕妇在孕11-13周或15-20周期间，根据孕周选择相应筛查方案。即使筛查显示低风险，仍需按时进行产检，若筛查结果为高风险，需遵医嘱通过羊水穿刺、无创DNA检测等方法确诊。