唐氏综合征的筛查方法主要包括早期超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测以及羊水穿刺等方法。具体选择需根据孕周、孕妇年龄及个体情况综合评估。
1、早期超声检查
通常在孕11~13周进行，通过测量胎儿颈项透明层厚度（NT值）评估风险。若NT值异常增厚，可能提示染色体异常风险增加。此项检查无创且操作简便，是早期筛查的重要手段。
2、血清学筛查
分为早孕期和中孕期筛查，通过检测孕妇血液中的β-hCG、AFP等生化指标，结合年龄、孕周等因素计算风险值。早唐筛查准确率约85%，中唐筛查准确率约60~70%，但存在一定假阳性率。
3、无创产前基因检测
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测21号染色体异常。该方法从孕12周起适用，对唐氏综合征的检出率超过99%，适用于血清学筛查高风险或高龄孕妇，但属于筛查性质而非确诊手段。
4、羊水穿刺
作为确诊性检查，在孕16~22周抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，准确率接近100%。适用于筛查高风险、超声异常或高龄孕妇，但因属于侵入性操作，存在约0.5%流产风险。
建议孕妇在孕早期及时建档，根据医生建议选择合适的筛查方案。若筛查结果提示高风险，应通过羊水穿刺等诊断技术明确胎儿情况，同时接受专业遗传咨询指导后续决策。