无创DNA检测和唐氏筛查是两种常用的产前筛查手段，各有优缺点。无创DNA检测准确性高、安全性好，但费用较高；唐氏筛查经济便捷，但准确性较低，存在假阳性风险。
1、无创DNA检测的优点
无创DNA检测通过分析母体血液中的胎儿游离DNA进行筛查，对21-三体综合征等常见染色体异常的检出率可达95%以上。该方法仅需抽取孕妇静脉血，不会增加流产风险，适用于12周以上的单胎妊娠。相较于传统筛查，其假阳性率可控制在1%以内，能有效减少不必要的侵入性检查。
2、无创DNA检测的缺点
检测费用通常是唐氏筛查的5-8倍，且主要针对13、18、21号染色体异常，不能筛查开放性神经管缺陷等结构畸形。对于双胎妊娠或试管婴儿等特殊人群，检测准确性可能下降，存在约0.5%的检测失败率。
3、唐氏筛查的优点
作为基础筛查手段，通过检测母血清标志物结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值，早孕期筛查可在11-13周进行，中孕期筛查在15-20周实施。检测成本约为200-500元，已纳入部分地区生育保险范畴，适合大规模人群初步筛查。
4、唐氏筛查的缺点
整体准确率约60-70%，假阳性率高达5%。高龄孕妇阳性预测值不足3%，可能导致20%的孕妇需接受羊膜穿刺等有创确诊检查。无法区分染色体异常类型，对18-三体的检出率仅80%左右。
建议孕妇根据孕周、年龄、家族史等实际情况，在产科医生指导下选择筛查方案。35岁以上高龄孕妇或高风险人群可考虑直接进行无创DNA检测。需注意这两种筛查均属风险评估，确诊仍需依赖绒毛取样或羊水穿刺等诊断性检查。