常染色体隐性遗传病主要包括囊性纤维化、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等类型，部分疾病可能伴随多系统症状，需针对性干预。
1、囊性纤维化
由CFTR基因突变引起，可导致肺部黏液积聚、胰腺功能异常及消化吸收障碍。典型症状包括反复呼吸道感染、脂肪泻等，治疗常需使用黏液溶解剂、支气管扩张剂等药物，并结合物理排痰改善通气。
2、苯丙酮尿症
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，新生儿期可能出现智力发育迟缓、癫痫等症状。早期通过低苯丙氨酸饮食干预可有效控制病情，需定期监测血苯丙氨酸水平调整治疗方案。
3、镰刀型细胞贫血症
由HBB基因突变引起血红蛋白异常，红细胞变形能力下降可引发血管阻塞、疼痛危象。治疗需使用羟基脲减少镰变风险，急性期可通过输血、补液缓解症状，同时需预防感染和缺氧诱因。
若家族中存在相关遗传病史，建议孕前进行基因携带者筛查，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。出现不明原因的发育异常、反复器官损伤等症状时，应及时就诊遗传专科完善基因检测，早期干预有助于改善预后。