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染色体易位是怎么回事?

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

染色体易位通常由遗传因素、物理或化学因素、病毒感染等原因引起,可能影响生育或导致发育异常。该现象分为平衡易位和不平衡易位,前者染色体物质总量不变,后者则可能引发严重后果。

1、遗传因素

父母携带的平衡易位染色体可能遗传给子代,这是最常见的易位类型。这类易位携带者通常自身无异常表现,但可能引发反复流产或胎儿畸形。有家族史者需进行遗传咨询,通过染色体核型分析可明确诊断。

2、物理因素

电离辐射如X射线、γ射线等可损伤DNA双链结构。长期接触放射线的工作人员或接受放疗的患者,其生殖细胞在分裂过程中容易发生染色体断裂错误重接。建议高风险人群加强防护措施,定期进行健康监测。

3、化学因素

苯类有机溶剂、农药残留、重金属污染物等可能干扰细胞分裂。这些化学物质通过破坏纺锤体形成或影响DNA修复机制,导致染色体断裂后异常连接。备孕夫妇应避免接触装修污染、工业毒物等有害环境。

4、病毒感染

风疹病毒、巨细胞病毒等可能侵入宿主细胞核,干扰正常染色体分离过程。孕期感染可能影响胎儿染色体稳定性,建议育龄女性提前接种相关疫苗,妊娠期加强病毒筛查。

对于有不良孕产史或家族遗传病史的夫妇,建议在孕前进行染色体检查。孕期可通过羊水穿刺、无创DNA检测等手段进行产前诊断,必要时进行胚胎植入前遗传学诊断。日常生活中应避免接触放射线、有毒化学品等致畸因素,保持健康生活方式。

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