珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性血液疾病，因血红蛋白合成障碍导致贫血。该病主要与基因突变有关，可表现为轻度症状或严重并发症，需通过医疗手段进行管理。
1、遗传方式与病因
珠蛋白生成障碍性贫血由珠蛋白基因缺陷引起，属于常染色体隐性遗传。父母双方若为携带者，子女有25%概率患病。基因突变导致α或β珠蛋白链合成减少，使红细胞寿命缩短、携氧能力下降，进而引发慢性溶血性贫血。
2、类型与症状
分为α型和β型珠蛋白生成障碍性贫血。轻型患者可能仅表现为轻微贫血、疲劳，中间型会出现肝脾肿大、骨骼变形，重型β地贫患儿在出生后3-6个月即出现进行性溶血，需终身输血维持。部分患者伴随黄疸、发育迟缓等并发症。
3、诊断与治疗
通过血常规检查发现小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳显示异常条带，基因检测可明确分型。治疗包括规律输注洗涤红细胞、祛铁胺驱铁治疗，异基因造血干细胞移植是根治手段。近年来基因疗法在临床试验中取得进展。
育龄夫妇应进行基因筛查，高风险家庭建议进行产前诊断。确诊患者需定期监测血清铁蛋白，预防继发性血色病。注意均衡饮食，适当补充叶酸，避免使用氧化性药物。疫苗接种可降低感染诱发溶血的风险，具体治疗方案需根据分型和病情严重程度个体化制定。