小拇指短可能是生理性原因所致，也可能与短指症、唐氏综合征、软骨发育不全等病理性因素有关。如果存在其他异常症状，建议及时就医明确诊断。
1、生理性原因
小拇指较短可能与先天遗传有关，父母或家族中存在手指较短的特征时，后代也可能出现类似情况。这类生理性特征通常不伴随其他异常表现，属于正常个体差异，无需特殊治疗。
2、短指症
这是一种先天性骨骼发育畸形，表现为指骨或掌骨异常缩短。胚胎发育期间若出现HOXD13基因突变或信号传导异常，可能导致手指分节障碍。患者除小指短小外，还可能存在指甲发育不良、关节活动受限等情况。确诊后可通过指骨延长术改善外观，但需在骨骺闭合后进行。
3、唐氏综合征
该染色体异常疾病（21三体综合征）会导致特殊面容和肢体特征，包括第五指短小、通贯掌纹等。患儿多伴有智力障碍、先天性心脏病等系统异常，需通过染色体核型分析确诊。治疗以康复训练为主，可使用脑蛋白水解物片、吡拉西坦片等促进神经发育药物。
4、软骨发育不全
FGFR3基因突变引起的侏儒症常伴发四肢短小，手指呈三叉戟样畸形。此类患者除手指短粗外，还有身材矮小、头颅增大等特征，可通过生长激素治疗改善，但需在医生指导下使用注射用人生长激素等药物。
若小拇指短小合并身材比例异常、智力障碍或家族遗传病史，建议尽早就诊骨科或遗传科。通过X线、CT等影像学检查评估骨骼发育情况，必要时进行基因检测明确病因。单纯生理性短指不影响功能时，通常无需特殊干预。