21号染色体三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，又称唐氏综合征。患者因21号染色体多出一条（正常为两条），导致身体和智力发育异常。
1、病因
约95%的病例源于生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离，形成三体；约4%为易位型，即额外染色体附着于其他染色体；约1%为嵌合型，部分细胞正常。高龄孕妇（＞35岁）发生率显著增高，35岁孕妇发生率约1/350，40岁可达1/100。
2、典型症状
患者表现为特殊面容（眼距宽、鼻梁低平），肌张力低下，智力障碍（IQ多为25-50），约40%伴有先天性心脏病，消化道畸形发生率达6%。生长发育迟缓表现为身高、体重低于同龄人第3百分位。
3、诊断方法
孕早期联合筛查（NT超声+血清学指标）检出率约85%，无创DNA检测准确率＞99%。确诊需绒毛取样或羊水穿刺进行染色体核型分析，嵌合型需分析至少20个细胞。
4、干预措施
新生儿期需筛查甲状腺功能（异常率1%）、听力（62%存在异常）和先心病。早期开展物理治疗（6月龄前开始）可改善运动功能，语言训练宜在1岁前启动。学龄期推荐特殊教育，定期评估视力（屈光不正发生率60%）、脊柱侧凸（青春期高发）。
目前尚无特效治疗方法，规范的产前筛查可使检出率达95%以上。建议育龄夫妇孕前进行遗传咨询，孕期严格进行产检。确诊家庭可联系当地特殊教育机构，通过早期干预多数患者可掌握基本生活技能。