HHH综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病，全称为高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征。该病主要由尿素循环障碍引起，影响体内氨的代谢过程，导致血液中氨及鸟氨酸等物质异常蓄积。
1、病因
HHH综合征属于常染色体隐性遗传病，由线粒体鸟氨酸转运蛋白ORNT1基因突变导致。这种基因缺陷使得鸟氨酸无法正常转运至线粒体内，阻碍尿素循环的进行，造成氨代谢障碍和氨基酸代谢紊乱。
2、症状
患者通常在新生儿期或婴幼儿期出现高氨血症症状，表现为喂养困难、频繁呕吐、嗜睡甚至昏迷。随着病情进展，可能出现智力发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作等神经系统损害，部分患者伴有慢性肝损伤表现如肝肿大、转氨酶升高等。
3、诊断
除典型临床表现外，需通过血氨检测、尿有机酸分析（可见同型瓜氨酸升高）、基因检测（发现SLC25A15基因突变）以及肝酶谱检查进行确诊。新生儿筛查中鸟氨酸水平异常可作为早期线索。
4、治疗
主要采取限制蛋白质摄入的饮食管理，使用苯甲酸钠、精氨酸等药物降低血氨浓度。严重高氨血症需血液透析，肝移植可作为终末期治疗手段。患者需定期监测血氨及肝功能，家族成员应进行遗传咨询和携带者筛查。
HHH综合征需终身管理，建议患者在代谢科医生指导下制定个体化治疗方案。出现急性代谢危象时需立即就医，避免高蛋白饮食，同时注意预防感染等诱发因素。有家族史者应在孕前进行遗传咨询和产前诊断。