XY染色体是决定人类和其他哺乳动物性别的关键遗传物质。男性通常拥有一个X染色体和一个Y染色体，而女性则有两个X染色体，性别由受精时精子携带的性染色体类型决定。
在人类体细胞中，共有23对染色体，其中第23对为性染色体。Y染色体长度约为X染色体的三分之一，携带约70个基因，最重要的SRY基因能触发睾丸发育。X染色体则包含约900个基因，涉及凝血因子、色觉等多种功能。当携带Y染色体的精子与卵子结合时，胚胎发育为男性；若精子携带X染色体，则形成女性。这种性别决定机制也存在于多数哺乳动物中，但鸟类和部分爬行类采用相反的ZW系统。
备孕夫妇若存在染色体异常家族史，建议进行孕前遗传咨询。临床可通过羊水穿刺等产前诊断技术检测胎儿染色体。需要注意的是，极少数情况下可能出现性染色体数目异常，如XXY（克兰费尔特综合征）或XYY等核型，这类情况需由专业遗传科医生评估处理。