地中海贫血是一种由于遗传缺陷导致血红蛋白合成异常的血液疾病，患者可能出现贫血、乏力、脾肿大等症状。该病常见于地中海沿岸、东南亚等地区。
地中海贫血的发病与珠蛋白基因突变有关，使得α或β珠蛋白链合成减少，导致红细胞寿命缩短。根据缺陷类型可分为α地贫和β地贫，临床表现轻重不一，轻型可能无明显症状，重型则需定期输血。该病通过常染色体隐性遗传，若父母均为携带者，子女有25%概率患病。诊断需结合血常规、血红蛋白电泳及基因检测。治疗方面，规律输血联合祛铁治疗是主要方式，造血干细胞移植是目前唯一根治手段。
建议有家族史者进行遗传咨询和产前基因诊断。患者应避免感染加重贫血，定期监测铁过载情况。日常注意均衡饮食，避免擅自服用铁剂。若出现面色苍白加重、黄疸等症状，应及时到血液科就诊评估病情。