罕见病通常指发病率较低、患病人数较少的疾病，不同国家或地区对其定义存在差异。较为常见的罕见病包括成骨不全症、肌萎缩侧索硬化症、白化病等，这些疾病在临床表现和治疗上具有特殊性。
1、成骨不全症
成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，主要与胶原蛋白合成异常相关。患者骨骼脆性增加，轻微外伤即可引发骨折，部分伴随蓝色巩膜、听力丧失等症状。治疗以预防骨折为主，需通过康复训练改善关节活动度，必要时可进行矫形手术。双膦酸盐类药物有助于延缓骨质流失。
2、肌萎缩侧索硬化症
该病属于神经系统退行性疾病，特征为上下运动神经元受损，导致进行性肌无力和萎缩。患者可能出现吞咽困难、呼吸困难等症状，晚期需依赖呼吸机支持。利鲁唑、依达拉奉等药物可延缓病情进展，多学科联合治疗有助于改善生活质量。
3、白化病
白化病由基因突变引起黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失。患者常伴有视力低下、畏光、眼球震颤等眼部异常。日常需严格防晒以减少紫外线损伤，佩戴防蓝光眼镜可缓解光敏感症状，目前尚无根治方法，基因治疗仍在研究阶段。
由于罕见病涉及基因缺陷、代谢异常等多种病因，确诊需依赖基因检测或特殊实验室检查。若出现不明原因的症状或家族遗传史，建议至罕见病诊疗中心进行系统评估。治疗需根据个体情况制定方案，部分疾病可通过新生儿筛查早期干预。