染色体疾病是指由于染色体数目或结构异常所引起的一类遗传性疾病。这类疾病通常与遗传因素、环境因素或父母生育年龄有关，常见的类型包括唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。
染色体是遗传物质的主要载体，其异常可能发生在常染色体或性染色体上。数目异常如21号染色体多一条会导致唐氏综合征，患儿表现为智力低下、特殊面容和发育迟缓；结构异常如染色体片段缺失或重复可能引发多种器官畸形或功能障碍。性染色体异常中，特纳综合征因女性X染色体缺失引起，表现为身材矮小和生殖系统发育异常；克氏综合征则因男性多出一条X染色体，可能导致不育和第二性征不明显。此类疾病可通过产前筛查、羊水穿刺或基因检测进行诊断。
对于有家族史或高龄妊娠的夫妇，建议在孕前进行遗传咨询，孕期按时完成产检和染色体筛查。若检测提示高风险，需进一步通过绒毛活检等手段确诊。多数染色体疾病无法根治，但早期干预可改善患儿生活质量，例如康复训练、激素替代治疗等。育龄人群应避免接触辐射、化学毒物等致畸因素，以降低染色体突变风险。