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唐氏筛查与无创DNA检测有何区别?

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

唐氏筛查与无创DNA检测在检测原理、准确率及适用人群等方面存在差异,孕妇需根据自身情况选择。两者均可用于评估胎儿染色体异常风险,但存在以下区别:

一、检测原理

1.唐氏筛查

通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-HCG等生化指标,结合孕周、年龄等因素,计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。属于筛查性检测,无法确诊。

2.无创DNA检测

基于母体血液中胎儿游离DNA,采用高通量测序技术分析胎儿染色体数目异常,如21-三体、18-三体等。属于高精度筛查手段,仍非诊断性检测。

二、准确率差异

1.唐氏筛查

对21-三体的检出率约70%-85%,存在5%-10%的假阳性率,需结合NT超声结果综合判断。

2.无创DNA检测

对21-三体的检出率达95%以上,假阳性率低于1%,对18-三体、13-三体的检测准确性也显著高于传统唐筛。

三、适用人群

1.唐氏筛查

适用于35岁以下、无高危因素的普通孕妇,最佳检测时间为孕15-20周。检测费用通常在200-500元。

2.无创DNA检测

推荐用于唐筛高风险、有异常妊娠史、35岁以上高龄孕妇等群体,检测孕周可覆盖12-24周。检测费用约1500-3000元,部分地区纳入医保报销范围。

需注意两种检测均存在局限性,当提示高风险时需通过羊水穿刺确诊。建议孕妇在孕12周前完成产前咨询,根据个体情况在医生指导下选择检测方案,检测后按时参加产检并关注结果解读。

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