XYY染色体综合征属于一种性染色体数目异常的遗传性疾病，男性患者多出一条Y染色体，核型表现为47,XYY。该病通常因生殖细胞分裂异常导致，多数患者症状不典型，可能伴随生长发育或行为问题。
1、病因
XYY综合征主要源于精子形成过程中Y染色体不分离，导致子代多出一条Y染色体。这种染色体异常多为新发突变，少数情况下可能与父亲生殖细胞嵌合有关。临床观察发现，该异常发生率约为1/1000男性新生儿，多数为随机发生，无明确家族遗传倾向。
2、临床表现
患者典型特征包括身高常超过同龄人（约90%成年身高超过180cm），肌张力偏低和轻度运动协调障碍。约30%-50%可能出现语言发育迟缓、注意力缺陷或多动症，但智力多处于正常范围。青春期可能出现痤疮加重、攻击性行为倾向，但严重精神障碍发生率与普通人群无显著差异。
3、诊断方法
确诊需通过外周血淋巴细胞染色体核型分析，G显带技术可清晰显示47,XYY核型。对于产前怀疑病例，可通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行细胞遗传学检查。部分病例因新生儿筛查发现睾丸发育异常或外生殖器特征不明显而进一步确诊。
该病属于染色体结构异常，目前尚无特异性治疗方法。建议患者定期进行生长发育评估，针对语言迟缓可选择言语训练，存在行为问题时可进行认知行为干预。生育方面，患者生育正常后代概率超过99%，但建议配偶妊娠期间进行产前诊断。多数患者经过适当引导可正常就学就业，预期寿命与常人无异。