唐氏儿是指患有唐氏综合征的新生儿，该病主要由21号染色体异常引起，临床表现为智力障碍、特殊面容以及多发畸形等。其发生与遗传因素、母体年龄偏高等密切相关，需通过产前筛查及染色体分析确诊。
1、病因
唐氏综合征的病因是21号染色体存在额外拷贝，主要分为标准型、易位型和嵌合体型三种。其中约95%的病例为标准型，由生殖细胞分裂时染色体不分离导致；易位型可能与父母携带的平衡易位染色体有关；嵌合体型则因胚胎早期细胞分裂异常引起。高龄产妇卵子老化是重要风险因素，孕妇年龄超过35岁时胎儿患病率显著上升。
2、临床表现
患儿具有典型面容特征，如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等，常伴有通贯掌、小指内弯等体征。中重度智力低下是最核心症状，语言和运动发育明显滞后。约40%-50%合并先天性心脏病，部分存在消化系统畸形或甲状腺功能减退。婴幼儿期肌张力低下，成年后可能出现早发性阿尔茨海默病。
3、诊断方法
产前可通过NT超声测量、母血清学筛查及无创DNA检测进行风险评估，确诊需羊膜腔穿刺染色体核型分析。新生儿期根据特征面容初步识别，最终确诊依赖外周血淋巴细胞染色体检查，核型分析可明确三体型、易位型等分型。对于易位型患儿，建议父母进行染色体检测以评估再发风险。
孕期规范接受唐氏筛查对早期发现至关重要，确诊后需进行多学科管理，包括先天性心脏病矫治、康复训练等。建议育龄妇女做好孕前咨询，尤其是高龄孕妇应加强产前诊断。患儿家庭可通过特殊教育和社会支持改善患儿生活质量。