丙酮酸升高可能与代谢异常、遗传性疾病或维生素缺乏有关，其症状主要包括代谢紊乱、神经系统异常、肌肉系统症状、呼吸异常以及器官损伤等。具体表现因病因不同有所差异，需结合其他检查综合判断。
1、代谢性酸中毒
丙酮酸堆积常伴随乳酸升高，导致血液pH值下降。患者可能出现呼吸深快、恶心、呕吐等症状，严重时可出现意识模糊或昏迷。这种情况常见于线粒体功能障碍或维生素B1缺乏。
2、神经系统症状
高丙酮酸血症可能影响脑细胞能量代谢，表现为共济失调、发育迟缓或癫痫发作。婴幼儿可能出现肌张力低下、喂养困难，成人可能出现进行性认知功能下降。
3、肌肉系统异常
由于能量代谢障碍，患者易出现运动后肌肉疼痛、乏力，甚至横纹肌溶解。这种情况在丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症中较典型，可能伴随尿液颜色加深。
4、呼吸系统改变
为代偿代谢性酸中毒，机体通过增加二氧化碳排出，出现库斯莫尔呼吸（深大呼吸）。这种呼吸模式常见于糖尿病酮症酸中毒，但需注意鉴别诊断。
5、多器官损伤
长期未纠正的代谢紊乱可能损害肝肾功能，出现黄疸、少尿等症状。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）患者还可出现反复卒中样症状。
出现上述症状建议及时就医检查血丙酮酸、乳酸、尿有机酸等指标。治疗需针对原发病因，如遗传代谢病患者需特殊饮食管理，维生素B1缺乏者需补充硫胺素，同时需纠正电解质紊乱和酸碱失衡。