21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，又称唐氏综合征。该病主要是由于患者体细胞内多了一条21号染色体，导致身体和智力发育异常，属于最常见的染色体疾病之一。
21三体综合征的发生通常与生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离有关，高龄孕妇、遗传因素或环境致畸物暴露可能增加发病风险。患儿主要表现为特殊面容如眼距宽、鼻梁低平，同时伴有智力低下、肌张力减退和生长发育迟缓。部分患儿可能合并先天性心脏病、消化道畸形等并发症。目前产前筛查手段包括孕早期的NT检查、孕中期的唐氏筛查以及无创DNA检测，确诊需通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行染色体核型分析。
若确诊为21三体综合征，建议在新生儿期开始进行多学科联合干预。通过物理治疗改善运动功能，语言训练提升交流能力，并定期评估听力、视力及心脏功能。家长应注重营养支持，预防感染，同时关注患儿的心理健康。育龄夫妇孕前应做好遗传咨询，孕期按时完成产前筛查，尤其是35岁以上孕妇需加强染色体异常相关检测。