先天性无痛症是一种罕见的遗传性疾病，患者主要表现为无法感知疼痛、反复受伤、自残行为、体温调节异常以及关节损伤等症状。这些异常表现可能从婴幼儿期开始逐渐显现。
1、无法感知疼痛
患者由于基因突变导致痛觉传导异常，无法感知温度、机械或化学刺激引发的疼痛。例如可能察觉不到热水烫伤或尖锐物品刺伤的痛感，这种痛觉缺失可能累及全身或局部区域。
2、反复受伤
痛觉缺失导致患者无法及时规避危险，常出现反复的皮肤破损、骨折或烫伤。婴幼儿可能频繁出现不明原因的瘀斑，学步期儿童容易发生无痛性骨折而不自知。
3、自残行为
约60%患者会出现咬舌、抓挠皮肤等自残行为，常见于2-3岁幼儿。这种异常行为源于无法通过痛觉反馈机制抑制过度刺激，可能造成唇部缺损或指端损伤。
4、体温调节异常
部分患者伴发无汗症，因体温调节中枢异常可能出现反复高热。这种情况在环境温度超过32℃时风险显著增加，可能引发热射病等严重并发症。
5、关节损伤
长期无痛状态导致关节保护机制缺失，容易发生夏科氏关节病。表现为关节肿胀、畸形而不伴疼痛，X线检查可见关节面破坏及异常骨赘形成。
若发现儿童存在痛觉反应迟钝、反复受伤或异常自残行为，建议尽早就诊儿童神经科。日常生活中需加强监护，避免接触危险物品，定期进行骨科和皮肤科检查。确诊患者需在多学科团队指导下进行康复训练和健康管理，注意预防继发性损伤。