21三体综合征的诊断通常需要结合产前筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样以及出生后的染色体核型分析等检查方法。具体选择需根据孕妇的孕周、风险因素及医生建议综合判断。
1、产前筛查
孕早期通过血清学检查（如β-HCG、PAPP-A）结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），评估胎儿患21三体的风险。若结果显示高风险，需进一步确诊。
2、无创DNA检测
通过采集孕妇外周血中的游离胎儿DNA，利用高通量测序技术分析胎儿染色体异常的风险。此方法无创且准确性较高，适用于孕12周后的筛查，但无法完全替代确诊性检查。
3、羊水穿刺
在孕16-22周时抽取羊水样本，直接培养胎儿细胞并进行染色体核型分析。该检查是产前诊断的金标准，准确率接近100%，但存在约0.1%-0.3%的流产风险。
4、绒毛取样
孕11-14周时通过穿刺获取胎盘绒毛组织进行染色体分析。其优点是可早期诊断，但操作风险略高于羊水穿刺，可能导致1%-2%的流产或感染风险。
5、出生后染色体核型分析
若新生儿存在特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）、先天性心脏病等临床表现，需采集外周血进行染色体检查，观察是否存在21号染色体三体以明确诊断。
建议孕妇在孕期按时进行产检，若筛查结果异常或存在高龄、家族史等高危因素，应在医生指导下选择适宜的检查方案。确诊后需及时接受遗传咨询，评估再发风险并制定后续干预计划。