21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，又称唐氏综合征。该病主要因人体第21号染色体多出一条导致，临床表现为智力障碍、特殊面容以及多发畸形等特征，是新生儿最常见的染色体疾病之一。
21三体综合征的发生与父母生殖细胞在减数分裂时染色体不分离密切相关，高龄妊娠是主要风险因素。典型症状包括智力发育迟缓、肌张力低下、眼裂上斜、鼻梁低平等特殊面容，约40%-50%患儿合并先天性心脏病，部分可能伴有消化系统畸形或免疫功能异常。产前可通过血清学筛查、无创DNA检测或羊水穿刺确诊，出生后通过染色体核型分析可明确诊断。
若孕期筛查提示高风险，建议及时进行产前诊断。确诊患儿需在儿科、心脏科等多学科指导下进行康复训练及并发症管理，早期干预可改善生活质量。家庭应注重营养支持、定期体检，并关注其心理健康。社会层面需加强产前筛查宣教，提倡适龄生育以降低发病风险。