丙酮酸高可能引发神经系统、代谢、消化等多方面的症状，严重时可能影响生长发育。这种情况通常与遗传代谢病、维生素缺乏、肝病等因素有关，需结合具体病因分析临床表现。
1、神经系统症状
丙酮酸升高可能影响能量代谢，导致神经细胞供能不足，出现肌无力、运动协调障碍等症状。婴幼儿可能出现喂养困难、嗜睡，成人可表现为四肢麻木、步态不稳。严重代谢紊乱可能引发抽搐、意识障碍等神经系统急症。
2、代谢异常表现
丙酮酸堆积常伴随代谢性酸中毒，可能出现呼吸深快、恶心呕吐等代偿反应。长期代谢失衡会导致皮肤苍白、多汗等循环系统症状，尿液中可检测到异常有机酸。部分患者会出现低血糖发作，表现为头晕、心慌等。
3、消化系统症状
代谢异常可能影响胃肠功能，常见食欲减退、腹胀等消化不良表现。婴幼儿可能出现体重增长缓慢，年长儿或成人可能伴随反复腹痛。长期营养吸收障碍可导致消瘦、贫血等并发症。
4、生长发育迟缓
儿童患者可能出现身高体重低于同龄标准，运动发育里程碑延迟。这与慢性能量代谢障碍导致的细胞生长受限有关，可能伴随骨骼发育异常。青春期患者可能出现第二性征发育延迟。
出现上述症状建议及时进行血液丙酮酸检测、尿有机酸分析及基因筛查。确诊后需在代谢科医生指导下进行饮食管理或药物治疗，避免擅自使用营养补充剂。日常应保持规律作息，避免空腹时间过长，定期监测生长发育指标。