苯丙酮尿症儿童若未及时治疗，通常可能出现发育迟缓。该病属于遗传代谢性疾病，早期干预对改善预后至关重要。
苯丙酮尿症患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢障碍。过高的苯丙氨酸及其代谢产物蓄积会对中枢神经系统造成损害，影响脑细胞正常发育。典型表现包括智力发育落后、运动功能延迟以及语言能力低下，部分患儿可能出现癫痫发作等神经系统症状。
新生儿筛查是早期发现的关键，我国已将该项检测纳入常规筛查项目。确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，严格限制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉替代。治疗依从性直接影响预后效果，持续监测血苯丙氨酸浓度对调整治疗方案具有重要意义。
建议家长定期带孩子到遗传代谢专科随访，配合营养师制定个性化膳食方案。通过规范治疗，多数患儿可达到接近正常儿童的发育水平。若发现患儿出现异常体征或发育里程碑延迟，应及时联系主治医师调整治疗策略。