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苯丙酮尿症患者能正常工作吗

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

苯丙酮尿症患者若早期接受规范治疗且病情控制稳定,通常可以正常工作。其工作能力主要取决于治疗依从性、病情严重程度以及是否存在并发症等因素,需结合个体情况进行综合评估。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的遗传代谢病,患者需通过严格限制苯丙氨酸摄入来控制血苯丙氨酸水平。若自幼开始规范饮食管理,定期监测血值,多数患者智力发育可接近正常水平,具备从事普通工作的能力。部分病情控制不佳的患者可能出现智力障碍、癫痫等并发症,此类情况下工作能力会受限制。此外,患者需避免高强度体力劳动或需高度集中注意力的岗位,以防代谢紊乱加重。

建议苯丙酮尿症患者在医生指导下制定个性化饮食方案,定期进行代谢评估和神经发育监测。工作中应注意劳逸结合,避免过度疲劳,必要时可向用人单位说明健康情况以获得合理工作安排。保持良好治疗依从性,多数患者能够正常参与社会活动和工作。

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