苯丙氨酸代谢异常可能导致智力障碍、皮肤毛发异常、癫痫发作、尿液异味以及行为异常等症状，常见于苯丙酮尿症患者。该疾病属于遗传代谢缺陷，需通过新生儿筛查早期发现。
1、智力障碍
苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙氨酸在体内蓄积，干扰神经递质合成及髓鞘形成，影响婴幼儿大脑发育，未经治疗者可能出现进行性智力低下。
2、皮肤毛发异常
酪氨酸代谢受阻导致黑色素合成减少，患者常出现皮肤干燥、湿疹样皮疹，头发颜色逐渐变浅呈浅棕色或金色。
3、癫痫发作
高浓度苯丙氨酸可能改变脑内γ-氨基丁酸水平，引发异常放电，约25%未治疗患儿会出现肌阵挛、强直-阵挛等癫痫发作类型。
4、尿液异味
蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢产生苯乙酸等产物，通过汗液和尿液排出时，会散发类似鼠尿或霉变的特殊气味。
5、行为异常
神经递质失衡可能导致情绪不稳定，表现为过度活跃、攻击性行为或自闭倾向，部分患儿存在注意力缺陷或多动症状。
该病需在出生后72小时通过足跟血筛查确诊，确诊后应立即启动低苯丙氨酸饮食治疗。严格限制天然蛋白质摄入并补充特殊配方奶粉，可有效预防症状进展。定期监测血苯丙氨酸浓度，建议在遗传代谢科医生指导下制定个体化营养方案。