地中海贫血是一种遗传性血液疾病，患者通常会出现贫血、皮肤苍白、黄疸、肝脾肿大以及骨骼发育异常等症状。其症状严重程度与基因缺陷类型相关，部分患者可能伴随生长发育迟缓。
1、贫血
地中海贫血因血红蛋白合成障碍导致红细胞数量减少，患者常表现为头晕、乏力、活动后心慌气短等贫血症状。重度贫血可能影响器官供氧，出现嗜睡或意识模糊。
2、皮肤苍白
由于红细胞破坏加速且生成不足，患者皮肤和黏膜颜色变浅，尤其在眼睑结膜、甲床等部位更为明显，这种苍白与缺铁性贫血不同，补铁治疗无效。
3、黄疸
异常红细胞在脾脏被大量破坏后，释放的胆红素超过肝脏处理能力，引起皮肤和巩膜黄染，尿液颜色可能加深呈茶色，血液检查可见间接胆红素升高。
4、肝脾肿大
脾脏作为清除异常红细胞的主要器官，长期过度工作会导致脾功能亢进，约60%中间型患者会出现脾脏进行性增大，严重者可能出现左上腹包块及压迫症状。
5、骨骼异常
重型患者因骨髓代偿性增生导致颅骨板障增宽，出现典型的地中海贫血面容，表现为颧骨隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等骨骼改变，X线检查可见骨皮质变薄。
若出现相关症状建议尽早就诊血液科，通过血红蛋白电泳和基因检测明确诊断。育龄夫妇可通过遗传咨询和产前诊断降低子代患病风险，确诊患者需定期监测铁过载情况并规范治疗。