丙酮酸升高可能与遗传代谢缺陷、糖尿病酮症酸中毒、线粒体功能障碍等疾病有关，其症状主要表现为代谢异常、神经系统损伤、器官功能障碍等。患者可能出现乏力、呕吐、意识障碍等表现，具体症状与病因密切相关，需及时就医明确诊断。
丙酮酸是糖代谢的中间产物，其异常蓄积会干扰三羧酸循环，导致能量生成障碍。患者常因细胞能量供应不足出现全身乏力、肌肉酸痛、活动耐力下降等症状，严重时可伴随食欲减退、体重下降。婴幼儿可能出现喂养困难、发育迟缓等异常。
丙酮酸升高若引发代谢性酸中毒，患者可能出现呼吸深快、恶心呕吐、嗜睡等表现。当累及神经系统时，可能出现共济失调、癫痫发作、意识模糊等症状，新生儿可能出现肌张力低下、反应迟钝等异常。长期代谢紊乱可能造成肝脾肿大、心肌损伤等多器官损害。
出现上述症状应及时进行血液检测和尿液有机酸分析。对于新生儿筛查发现丙酮酸升高者，需通过基因检测明确是否为丙酮酸羧化酶缺乏症等遗传代谢病。治疗需在代谢科医生指导下进行饮食控制、补充特定营养素，严重酸中毒时需静脉补液纠酸。