巧克力囊肿有一定的家族聚集性，但并非直接遗传性疾病。目前认为其发病与遗传、内分泌、免疫等多种因素相关，不能单纯归因于遗传因素。
1、遗传因素
巧克力囊肿患者存在家族聚集倾向，可能与某些基因位点的多态性有关。有研究显示一级亲属患病风险比普通人群高7-10倍，但尚未发现明确的显性或隐性遗传规律。这种家族聚集性更多表现为遗传易感性，而非直接致病基因的传递。
2、其他发病因素
内分泌异常导致的雌激素水平过高是重要诱因，可能引起子宫内膜细胞异常增殖。免疫系统功能失调会减弱对异位内膜细胞的清除能力，使这些细胞在卵巢等部位持续存活形成囊肿。反复的经血逆流、盆腔手术史等后天因素也参与疾病发展过程。
建议有巧克力囊肿家族史的女性加强健康监测，每年进行妇科超声检查。出现进行性加重的痛经、性交痛或不孕等症状时，应及时到妇科就诊。保持规律作息、适度运动，避免滥用含雌激素的保健品，可在医生指导下通过药物或手术进行规范化治疗。