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脊髓性肌萎缩有哪些治疗方法

饶凯华 神经内科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

脊髓性肌萎缩的治疗方法包括基因治疗药物、小分子药物、康复训练、呼吸支持以及营养管理等,需根据患者具体情况制定方案。以下为具体治疗措施:

1、基因治疗药物

诺西那生钠通过鞘内注射调节SMN2基因表达,增加SMN蛋白生成;索伐瑞韦通过单次静脉输注递送正常SMN1基因,改善运动功能。此类药物需在专业医疗机构进行。

2、小分子药物

如利司扑兰口服溶液通过调节基因剪接增加功能性SMN蛋白,适用于2月龄以上患者。用药期间需定期监测肝功能和血小板水平。

3、康复训练

在物理治疗师指导下进行关节活动度训练、姿势矫正和肌力维持训练,配合水疗、电刺激等物理疗法延缓肌肉挛缩。建议制定个性化锻炼计划并长期坚持。

4、呼吸支持

对于呼吸肌受累者,早期使用双水平气道正压通气(BiPAP)改善通气功能。严重呼吸衰竭时需考虑气管切开术,配合气道廓清技术预防肺部感染。

5、营养管理

提供高热量、高蛋白饮食,吞咽困难者采用鼻胃管或胃造瘘喂养。定期监测体重和营养指标,补充维生素D及钙剂预防骨质疏松。

该病属于进行性神经系统疾病,建议尽早至神经内科专科就诊,通过多学科团队制定个体化治疗方案。治疗期间应定期评估运动功能、呼吸状况和营养指标,及时调整干预措施。任何药物治疗均需严格遵循医嘱,不可自行调整用药方案。

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