MT在肿瘤筛查中通常指甲基化检测,一般具有早期发现肿瘤、高灵敏度检测、无创筛查、指导个体化治疗以及监测复发风险等作用。其通过检测特定基因的甲基化状态,帮助识别肿瘤发生风险及进展程度。
1、早期发现肿瘤
甲基化是肿瘤早期常见的表观遗传学改变,检测血液中循环肿瘤DNA的甲基化水平可发现微小肿瘤病灶。例如,结直肠癌筛查中,甲基化标志物如SEPT9的检测有助于在无症状阶段识别病变,提高早期诊断率。
2、高灵敏度检测
甲基化检测技术灵敏度较高,可识别血液中极低浓度的肿瘤DNA片段。相比传统影像学检查,其对微小病灶的识别能力更强,尤其适用于高风险人群的定期监测。
3、无创筛查
通过采集血液或体液样本即可完成检测,避免侵入性操作如组织活检带来的风险。例如肺癌筛查中,痰液或血液甲基化检测可作为低剂量CT的补充手段,减少辐射暴露。
4、指导个体化治疗
肿瘤甲基化特征可反映特定分子亚型,帮助制定靶向治疗方案。如MGMT基因启动子甲基化状态可预测脑胶质瘤对替莫唑胺的敏感性,优化用药选择。
5、监测复发风险
治疗后定期进行甲基化检测可评估残留病灶或早期复发。乳腺癌患者术后监测循环肿瘤DNA甲基化水平,有助于及时发现微小残留病灶并调整随访策略。
进行肿瘤筛查时,需根据个人家族史、年龄及健康状况选择合适的检测方案。甲基化检测应与影像学检查、肿瘤标志物检测等方法结合使用,结果需由专业医生综合评估。高风险人群应定期随访,避免仅依赖单一检测手段。