苯丙酮尿症患者可能出现的行为问题主要包括情绪不稳定、多动以及自闭倾向等。这些异常行为与体内苯丙氨酸代谢障碍导致的神经系统损伤密切相关。
1、情绪不稳定
患者常表现为易激惹、哭闹或情绪波动大。由于苯丙氨酸在体内蓄积影响神经递质合成，可能导致多巴胺和5-羟色胺等调节情绪的神经递质水平异常，进而引发情绪控制能力下降。部分患儿在未治疗情况下，会随着年龄增长出现攻击性行为。
2、多动
约60%未经治疗的患儿会出现注意力缺陷和过度活跃症状。高浓度苯丙氨酸可能干扰髓鞘形成，影响神经信号传导效率，导致患儿难以保持安静，常伴有重复性无目的动作，如不停摆弄物品或坐立不安。
3、自闭倾向
部分严重病例可能出现社交回避、语言发育迟滞等类似自闭症的表现。研究发现持续高苯丙氨酸状态可能损害前额叶皮层功能，影响社交认知能力和眼神交流，这种情况在血苯丙氨酸浓度超过600μmol/L时更为明显。
该病需通过新生儿筛查早期发现，确诊后应立即启动低苯丙氨酸饮食治疗。规范的饮食控制可使多数患者行为问题得到显著改善，但需终身监测血苯丙氨酸水平。建议患者定期接受神经行为评估，必要时在医生指导下进行行为干预训练。